Noonan Syndrome, Sebuah Gangguan Pertumbuhan dan Perkembangan Anak

Noonan Syndrome (NS) adalah gangguan bawaan relatif umum autosomal dominan dianggap sebagai jenis dwarfisme, yang mempengaruhi baik pria dan wanita sama-sama 1: 550. Dulu disebut sebagai versi laki-laki sindrom Turner dan masih kadang-kadang digambarkan dengan cara ini. Namun, penyebab genetik dari sindrom Noonan dan sindrom Turner adalah berbeda. Fitur utama termasuk cacat jantung bawaan (stenosis katup pulmonal biasanya) juga ASD, HOCM, perawakan pendek, masalah belajar, excavatum pectus, pembekuan darah terganggu, dan konfigurasi karakteristik fitur wajah termasuk leher berselaput dan jembatan hidung datar. Sindrom ini dinamai Dr Jacqueline Noonan. Ini adalah sebuah RASopathy. Hal ini diyakini bahwa antara sekitar 1 dari 1.000 dan 1 dari 2.500 anak di seluruh dunia dilahirkan dengan NS. Ini adalah salah satu sindrom genetik yang paling umum yang terkait dengan penyakit jantung bawaan, serupa dalam frekuensi untuk sindrom Down. Namun, rentang dan keparahan fitur dapat sangat bervariasi pada pasien dengan NS. Oleh karena itu, sindrom tidak selalu diidentifikasi pada usia dini.

Noonan Syndrome adalah kelainan genetik yang menghambat perkembangan normal di berbagai bagian tubuh. Seorang anak dapat terserang sindrom Noonan dalam berbagai cara: karakteristik wajah yang tidak biasa, perawakan pendek, cacat jantung, masalah-masalah fisik lainnya, dan terkadang keterbelakangan mental. Sindrom Noonan disebabkan oleh mutasi genetik dan diperoleh bila seorang anak mewarisi salinan gen yang terkena dampak dari orangtua. Dapat juga terjadi sebagai mutasi spontan pada anak, yang berarti tidak ada sejarah keluarga yang terlibat.

Noonan syndrome (NS) adalah kelainan genetic yang biasanya  terdiagnosa sejak lahir atau pada masa kanak-kanak. Sindrom ini  menyebabkan terganggunya pertumbuhan pada bagian-bagian tubuh tertentu.  Seorang anak yang terkena sindrom ini akan memperlihatkan kelainan pada  karaktristik wajah, bertubuh pendek, kelainan jantung terutama pulmonary  stenosis, kelainan fisik lainnya, bahkan keterbelakangan mental.

Istilah  Noonan syndrome berasal dari nama Dr Jacqueline Noonan, seorang  pediatric cardiologist di US, yang menemukan bahwa banyak anak yang  datang ke kliniknya dengan diagnosa penyempitan pada pulmonary valves,  menunjukkan kemiripan lain, seperti bertubuh pendek dan memiliki  karakteristik wajah yang serupa.

Kelainan ini disebabkan karena  mutasi genetic, baik yang diturunkan dari orang tua, atau bisa juga  karena mutasi spontan pada gen anak tersebut. Gejala yang muncul pada  penderita sindrom ini dapat bermacam-macam, tapi ada beberapa gejala  spesifik yang muncul pada hampur seluruh penderita sindrom ini, yaitu  karakterisitk wajah yang khas, bertubuh pendek, dan kelainan jantung:

Gejala

Wajah anak merupakan salah satu kunci fitur klinis yang mengarah ke diagnosis sindrom Noonan. Manifestasi ini berubah, tergantung pada usia anak:

  • Awal masa kanak-kanak. Seorang bayi kurang dari 1 bulan nampak telinga rendah, bibir atas, leher pendek dan di bagian belakang kepala garis rambut rendah.
  • Masa kanak-kanak.  Anak memiliki mata menonjol dengan kemiringan ke bawah dan hidung lebar dan bulat .  Ada sering kurangnya ekspresi wajah.
  • Remaja.  Sebuah wajah remaja biasanya lebar , fitur wajah menjadi lebih tajam dan mata kurang menonjol, leher memanjang.
  • Dewasa.  Ketika seorang anak dengan sindrom Noonan mencapai usia dewasa, kulit keriput dan tampak transparan.
  • Karakteristik wajah yang khas dan bertubuh pendek

Karakterisitik  wajah dari penderita Noonan syndrome dapat digunakan untuk mendiagnosis  penyakit ini, walaupun karekaterisitk ini dapat berubah tergantung pada  usia anak. Karakteristik tersebut dapat berupa:

  • garis rambut rendah di bagian belakang leher
  • bungkuk
  • bertubuh pendek dalam proporsi yang benar
  • dahi lebar
  • deformitas tulang dada dengan dada cekung
  • kelopak mata turun
  • mata besar dan miring ke bawah
  • sepasang telinga yang rendah
  • leher pendek dengan lipatan kulit ekstra

Manifestasi klinis sering disebut “tersembunyi” , orang yang terkena mungkin tidak memiliki tanda-tanda kasual jelas, tetapi masalah mungkin banyak dan kompleks. Paling umum

Jantung  2/3 dari pasien memiliki salah satu dari

  • Pulmonary  valve stenosis. Ini adalah masalah jantung yang paling banyak  terjadi  pada kasus noonan syndrome. Penyempitan pulmonary valve yang membawa  darah dari jantung ke paru-paru.
  • Hypertrophic cardiomyopathy. Pertumbuhan yang tidak normal atau penebalan otot jantung.
  • Structural  defects. Seseorang dengan sindrom ini memiliki kerusakan structural  pada jantungnya. Kerusakan dapat berupa  ventricular septal defect  atau  pulmonary artery stenosis.
  • Jantung Murmur
  • Cardiomyopathy

Sistem gastrointestinal

  • Gagal tumbuh
  • Nafsu makan menurun
  • Masalah pencernaan
  • Sering muntah
  • Kesulitan menelan

Sistem Genital-kemih

  • Kriptorkismus (buah zakar tidak turun)

Sistem limfatik

  • Posterior serviks hygroma (leher berselaput)
  • Lymphedema (penumpukan cairan tubuh karena fungsi sistem limfatik terganggu)

Perkembangan 

  • Clumsiness
  • Koordinasi buruk
  • Keterlambatan motorik
  • Keterbelakangan mental – (1/3 pasien memiliki MR ringan)
  • Gangguan atau keterlambatan belajar
  • Keterlambatan icara dan bahasa

Musculoskeletal

  • Beberapa pasien dengan Sindrom Noonan menderita nyeri sendi yang parah atau nyeri otot sering tanpa penyebab yang dapat diidentifikasi

hematologi

  • Mudah memar
  • Amegakaryocytic Trombositopenia (jumlah platelet rendah)
  • Gangguan Pembekuan Darah Von Willebrand
  • Penyakit Berkepanjangan diaktifkan waktu parsial tromboplastin
  • kekurangan Faktor VIII: C
  • kekurangan Factor XI: C
  • kekurangan Factor XII: C
  • kombinasi kekurangan Koagulasi

Neurologis

  • Malformasi Arnold-Chiari (Tipe 1) telah dicatat pada beberapa pasien dengan Sindrom Noonan

Penampilan Fisik

  • Postur perawakan Pendek
  • perawakan Serviks (leher) tulang belakang fusi Scoliosis Menonjol dari tulang dada (pectus carinatum)
  • Depresi tulang dada (pectus excavatum)
  • Bersama kontraktur atau sesak
  • hyperextensibility atau kelonggaran
  • Gangguan pertumbuhan
  • Winging skapula Hipotonia (otot yang rendah)

Kepala

  • Kelebihan kulit di bagian belakang leher
  • garis rambut di tengkuk rendah
  • Tinggi garis rambut di bagian depan kepala
  • Besar kepala Segitiga bentuk wajah Luas dahi
  • leher pendek,
  • leher berselaput serviks posterior
  • Rambut keriting

Mata

  •  mata (hypertelorism) – (95%)
  • kelopak mata melorot lemah (ptosis (kelopak mata))
  • Epicanthal lipatan (fold tambahan kulit di sudut bagian dalam mata)
  • Proptosis (melotot mata) Visual yang bias kesalahan Ke dalam atau ke luar balik mata (strabismus)
  • Nystagmus – gerakan menyentak mata

Hidung

  • hidung kecil
  • terbalik

Telinga dan pendengaran

  • set telinga rendah – (lebih dari 90%)
  • Mundur diputar telinga – (lebih dari 90%)
  • helix telinga (tepi luar) lebar – (lebih dari 90%)
  • lipat dari telinga tidak lengkap
  • Otitis media kronis (infeksi telinga)

Mulut dan bicara

  • Sangat beralur philtrum (garis bibir atas) – (lebih dari 90%)
  • Micrognathia (rahang bawah terlalu kecil)
  • Tinggi langit-langit Arched Gigi masalah Artikulasi Kesulitan Miskin lidah kontrol

 Tungkai / kaki

  • Terus terang berakhir jari
  • Tambahan padding di jari tangan dan kaki
  • Edema bagian belakang tangan dan ujung kaki
  • Cubitus valgus (deformitas siku: dengan normal balik-in)

Kulit

  • Lymphedema (pembengkakan ekstremitas)
  • Keloid (hipertrofi parut)
  • Hiperkeratosis –  lapisan kulit luar tumbuh berlebihan
  • Pigmen Nevi (tanda lahir

Kekambuhan pada saudara kandung dan transmisi yang jelas dari orangtua ke anak telah lama diidentifikasi sebagai cacat genetik dengan pewarisan dominan autosomal dan ekspresi variabel. Mutasi pada Ras atau  jalur mitogen aktif protein kinase signaling diketahui bertanggung jawab atas ~ 70% kasus NS.

Seseorang dengan NS telah sampai dengan 50% kemungkinan penularan ke anak.

Fakta bahwa orangtua yang terkena tidak selalu diidentifikasi untuk anak-anak dengan NS menunjukkan beberapa kemungkinan:

  • manifestations yang bervariasi disajikan dan bisa begitu halus untuk tidak dikenali (expressivity variabel)
  • proporsi kasus baru yang tinggi mewakili, mutasi sporadis
  • Sindrom Noonan adalah heterogen, yang terdiri lebih dari satu kondisi serupa dari penyebab yang berbeda, beberapa tidak diwariskan.

Tipe

OMIM

Gen

Diskripsi

NS1 163950 PTPN11 Pada sebagian besar keluarga dengan anggota yang terkena dampak ganda, NS peta ke kromosom 12q24.1. Pada tahun 2001, dilaporkan bahwa sekitar setengah dari sekelompok pasien dengan sindrom Noonan membawa mutasi gen PTPN11 di lokasi, yang mengkode protein fosfatase tirosin SHP-2. Protein SHP2 adalah komponen dari sinyal intraseluler beberapa transduksi jalur yang terlibat dalam perkembangan embrio yang memodulasi pembelahan sel, diferensiasi, dan migrasi, termasuk yang dimediasi oleh reseptor faktor pertumbuhan epidermal. Jalur yang terakhir ini penting dalam pembentukan katup semilunar jantung. Kelainan kromosom, seperti duplikasi kromosom daerah gen 12q24 mencakup PTPN11 dapat mengakibatkan sindrom Noonan jelas
NS2 605275 unknown (autosomal recessive)
NS3 609942 KRAS Mutasi tambahan dalam KRAS gen telah dilaporkan menyebabkan sindrom Noonan dalam persentase yang lebih kecil individu dengan sindrom.
NS4 610733 SOS1 Pengaktifan mutasi pada SOS1 juga menimbulkan NS. Shp2 dan SOS1 keduanya memiliki peran sebagai regulator positif dari jalur kinase Ras / MAP menunjukkan bahwa disregulasi dari jalur ini mungkin memainkan peran utama dalam usul sindrom ini.
NS5 611553 RAF1 Mutasi tambahan dalam RAF1  gen telah dilaporkan menyebabkan sindrom Noonan dalam persentase yang lebih kecil individu dengan sindrom.

keadaan yang dikenal sebagai  “neurofibromatosis-Noonan syndrome” sering dikaitkan dengan neurofibromin

Diagnosis

  • Meskipun identifikasi empat gen penyebab sudah diketahui, tetapi diagnosis sindrom Noonan masih berdasarkan fitur klinis. Dengan kata lain, dibuat ketika dokter merasa bahwa pasien memiliki cukup manifestasi klinis sudah bisa menegakkan diagnosis.
  • Pasien dapat disaring untuk mutasi pada PTPN11,, SOS1 atau gen KRAS, namun tidak adanya mutasi tidak akan mengecualikan diagnosis karena ada lebih yang belum ditemukan gen yang menyebabkan NS.
  • Nilai-nilai utama seperti membuat diagnosis adalah bahwa itu memandu evaluasi medis dan perkembangan tambahan, termasuk kemungkinan penjelasan lain untuk gejala klinis lainnya, dan memungkinkan perkiraan risiko kekambuhan lebih akurat.

Penanganan dan Pencegahan

  • Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Noonan. Manajemen berfokus pada pengendalian gejala penyakit dan komplikasi. Hormon pertumbuhan dapat digunakan untuk mengobati perawakan pendek pada beberapa orang yang memiliki sindrom Noonan.
  • Perawatan dari gejala dan komplikasi yang terjadi dengan sindrom Noonan tergantung pada jenis dan tingkat keparahan mereka. Banyak dari masalah-masalah kesehatan dan fisik yang terkait dengan penyakit ini diperlakukan persis seperti mereka yang normal.
  • Pendekatan perawatan untuk menangani berbagai aspek dari sindrom Noonan mencakup: perawatan jantung, memperlakukan tingkat pertumbuhan rendah, mengatasi ketidampauan belajar, perawatan penglihatan, dan pengobatan untuk pendarahan dan emmar, pengobatan untuk masalah limfatrik, perawatan alat kelamin dan masalah saluran kemih.
  • Seseorang yang punya sejarah Noonan syndrome pada keluarganya,  sebaiknya melakukan konseling genetic sebelum memiliki anak. Jika  sindrom ini dpat terdeteksi lebih awal, maka perawatan dan penanganannya  juga dapat dilakukan sedini mungkin untuk menghindari komplikasi lain,  seperti penyakit jantung.

Artikel terkait MASALAH GANGGUAN PERTUMBUHAN

KESALAHAN UTAMA PARA ORANG TUA SAAT MENGKONSULTASIKAN ANAKNYA KE DOKTER ADALAH SELALU MENGATAKAN : “DOK, SAYA MINTA VITAMIN AGAR ANAK SAYA NAFSU MAKANNYA BAGUS” SEHARUSNYA SAAT KE DOKTER MENGATAKAN ” DOK, MENGAPA ANAK SAYA SULIT MAKAN ? DAN BAGAIMANA CARA PENANGANAN TERBAIK ?”

BERGANTI-GANTI VITAMIN ATAU PEMAKAIAN VITAMIN JANGKA PANJANG ADALAH BUKTI KEGAGALAN DALAM MENCARI PENYEBAB SULIT MAKAN PADA ANAK. KARENA BEGITU VITAMIN DIHENTIKAN MAKA ANAK SULIT MAKAN LAGI, BAHKAN KADANG DIBERI VITAMIN APAPUN ATAU BERGANTI-GANTI VITAMIN TETAP SAJA MAKAN SULIT.

PENANGANAN TERBAIK ADALAH HARUS DICARI PENYEBABNYA DAN TANGANI SEGERA DENGAN BIJAK. GANGGUAN FUNGSI SALURAN CERNA PENYEBAB TERSERING. BILA TERDAPAT GANGGUAN SALURAN CERNA SEBAGAI PENYEBAB TERSERING HARUS DICARI DAN DIIDENTIFIKASI MAKANAN PENYEBAB YANG MENGGANGGU SALURAN CERNA.

.
.

100 Favorites Articles for Professional

.

.

www.pickyeatersclinic.com

supported by

PICKY EATERS AND GROW UP CLINIC (Klinik Khusus Kesulitan Makan dan Gangguan Berat Badan)  GRoW UP CLINIC JAKARTAYudhasmara Foundation  GRoW UP CLINIC I Jl Taman Bendungan Asahan 5 Bendungan Hilir Jakarta Pusat 10210, phone (021) 5703646 – 44466102 GRoW UP CLINIC II MENTENG SQUARE Jl Matraman 30 Jakarta Pusat 10430, phone (021) 44466103 – 97730777 email : judarwanto@gmail.com narulita_md@yahoo.com http://pickyeatersclinic.com

WORKING TOGETHER SUPPORT TO THE HEALTH OF ALL BY CLINICAL, RESEARCH AND EDUCATIONS. Advancing of the future pediatric and future parenting to optimalized physical, mental and social health and well being for fetal, newborn, infant, children, adolescents and young adult
“GRoW UP CLINIC” Jakarta Focus and Interest on: *** Allergy Clinic Online *** Picky Eaters and Growup Clinic For Children, Teen and Adult (Klinik Khusus Gangguan Sulit Makan dan Gangguan Kenaikkan Berat Badan)*** Children Foot Clinic *** Physical Medicine and Rehabilitation Clinic *** Oral Motor Disorders and Speech Clinic *** Children Sleep Clinic *** Pain Management Clinic Jakarta *** Autism Clinic *** Children Behaviour Clinic *** Motoric & Sensory Processing Disorders Clinic *** NICU – Premature Follow up Clinic *** Lactation and Breastfeeding Clinic *** Swimming Spa Baby & Medicine Massage Therapy For Baby, Children and Teen ***
Professional Healthcare Provider “GRoW UP CLINIC” Dr Narulita Dewi SpKFR, Physical Medicine & Rehabilitation curriculum vitae HP 085777227790 PIN BB 235CF967  Clinical – Editor in Chief : Dr Widodo Judarwanto, Pediatrician email : judarwanto@gmail.com Twitter: @WidoJudarwanto http://www.facebook.com/widodo.judarwanto Mobile Phone O8567805533 PIN BB 25AF7035

Curriculum Vitae Dr Widodo judarwanto, Pediatrician

We are guilty of many errors and many faults. But our worst crime is abandoning the children, neglecting the fountain of life.
Information on this web site is provided for informational purposes only and is not a substitute for professional medical advice. You should not use the information on this web site for diagnosing or treating a medical or health condition. You should carefully read all product packaging. If you have or suspect you have a medical problem, promptly contact your professional healthcare provider

Copyright © 2013, Picky Eaters and Grow Up Clinic, Information Education Network. All rights reserved

One response to “Noonan Syndrome, Sebuah Gangguan Pertumbuhan dan Perkembangan Anak

  1. Bapak dan ibu, saya ijin bertanya. Apakah anak yg berperawakan pendek jg di sebut cacat secara fisik?
    Teria kasih dan mohon jawabannya.

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s