Sindrom Turner Penyebab Gangguan Pertumbuhan Anak

Sindrom Turner adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis atau pembentukan gamet atau pun pada tahap awal pembelahan zigot. Sindrom Turner sering disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X

Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang hanya mempengaruhi anak perempuan dan wanita, yang disebabkan kekurangan kromosom seks. Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk perawakan pendek, kegagalan untuk mulai pubertas, infertilitas, cacat jantung dan ketidakmampuan belajar tertentu.

Deteksi Dini

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada janin selama kehamilan berlangsung, dapat dilakukan USG. Analisis kromosomal juga dapat dilakukan ketika bayi masih di dalam kandungan ataupun saat telah dilahirkan. Untuk analisis kromosom diperlukan paling sedikit 20 sel untuk memastikan diagnosis dan sel yang diambil pun harus dari 2 sel yang berbeda, misalnya sel darah dan sel kulit.

Manifestasi Klinis

Gejala termasuk: * Rahang bawah kecil * Langir-langit sempit * Kelopak terkulai * Tangan pendek * Lengan yang berubah ke arah luar pada siku * Kuku jari menghadap ke atas * Pembengkakan pada tangan dan kaki, terutama pada saat kelahiran * Pertumbuhan Tertunda

Wanita dengan sindrom Turner memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus. Apabila seorang wanita tidak memiliki ovari maka hormon estrogen tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi infertil. Namun, apabila seorang penderita sindrom Turner memiliki sel normal (XX) dan sel cacat (sindrom Turner/XO) di dalam tubuhnya, maka ada kemungkinan wanita tersebut fertil. Wanita dengan keadaan demikian disebut mosaikisme (mosaicism). Penderita sindrom Turner memiliki beberapa cenderung ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil.

Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.

Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual.[6] Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.

Penanganan

Perawatan Hampir semua gadis dan wanita dengan sindrom Turner membutuhkan perawatan medis yang berkelanjutan dari berbagai spesialis. Check up rutin dan perawatan yang tepat dapat membantu sebagian besar penderita bisa relatif lebih sehat dan hidup mandiri.

Artikel terkait:

KESALAHAN UTAMA PARA ORANG TUA SAAT MENGKONSULTASIKAN ANAKNYA KE DOKTER ADALAH SELALU MENGATAKAN : “DOK, SAYA MINTA VITAMIN AGAR ANAK SAYA NAFSU MAKANNYA BAGUS” SEHARUSNYA SAAT KE DOKTER MENGATAKAN ” DOK, MENGAPA ANAK SAYA SULIT MAKAN ? DAN BAGAIMANA CARA PENANGANAN TERBAIK ?”

BERGANTI-GANTI VITAMIN ATAU PEMAKAIAN VITAMIN JANGKA PANJANG ADALAH BUKTI KEGAGALAN DALAM MENCARI PENYEBAB SULIT MAKAN PADA ANAK. KARENA BEGITU VITAMIN DIHENTIKAN MAKA ANAK SULIT MAKAN LAGI, BAHKAN KADANG DIBERI VITAMIN APAPUN ATAU BERGANTI-GANTI VITAMIN TETAP SAJA MAKAN SULIT.

PENANGANAN TERBAIK ADALAH HARUS DICARI PENYEBABNYA DAN TANGANI SEGERA DENGAN BIJAK. GANGGUAN FUNGSI SALURAN CERNA PENYEBAB TERSERING. BILA TERDAPAT GANGGUAN SALURAN CERNA SEBAGAI PENYEBAB TERSERING HARUS DICARI DAN DIIDENTIFIKASI MAKANAN PENYEBAB YANG MENGGANGGU SALURAN CERNA.

Pediatric Articles Dr Widodo Judarwanto (pediatrician)

100 Favorites Articles for Professional

.

.

www.pickyeatersclinic.com

supported by

PICKY EATERS AND GROW UP CLINIC (Klinik Khusus Kesulitan Makan dan Gangguan Berat Badan) GRoW UP CLINIC JAKARTA Yudhasmara Foundation GRoW UP CLINIC I Jl Taman Bendungan Asahan 5 Bendungan Hilir Jakarta Pusat 10210, phone (021) 5703646 – 085100466103 – 085101466102. GRoW UP CLINIC II MENTENG SQUARE Jl Matraman 30 Jakarta Pusat 10430, phone (021) 29614252 – 08131592-2013 08131592-2012 email : judarwanto@gmail.com drnarulitadewi@gmail.com http://pickyeatersclinic.com . Professional Healthcare Provider “GRoW UP CLINIC” Dr Narulita Dewi SpKFR, Physical Medicine & Rehabilitation curriculum vitae HP 085777227790 PIN BB 235CF967 Clinical – Editor in Chief : Dr Widodo Judarwanto, Pediatrician Editor: Audi Yudhasmara email : judarwanto@gmail.com Mobile Phone 089683015220 PIN BBM 76211048 Komunikasi dan Konsultasi online : twitter @widojudarwanto facebook dr Widodo Judarwanto, pediatrician Komunikasi dan Konsultasi Online Alergi Anak : Allergy Clinic Online Komunikasi dan Konsultasi Online Sulit makan dan Gangguan Berat Badan : Picky Eaters Clinic Komunikasi Profesional Pediatric: Indonesia Pediatrician Online
“GRoW UP CLINIC” Jakarta Focus and Interest on: *** Allergy Clinic Online *** Picky Eaters and Growup Clinic For Children, Teen and Adult (Klinik Khusus Gangguan Sulit Makan dan Gangguan Kenaikkan Berat Badan)*** Children Foot Clinic *** Physical Medicine and Rehabilitation Clinic *** Oral Motor Disorders and Speech Clinic *** Children Sleep Clinic *** Pain Management Clinic Jakarta *** Autism Clinic *** Children Behaviour Clinic *** Motoric & Sensory Processing Disorders Clinic *** NICU – Premature Follow up Clinic *** Lactation and Breastfeeding Clinic *** Swimming Spa Baby & Medicine Massage Therapy For Baby, Children and Teen ***

Curriculum Vitae Dr Widodo judarwanto, Pediatrician

Information on this web site is provided for informational purposes only and is not a substitute for professional medical advice. You should not use the information on this web site for diagnosing or treating a medical or health condition. You should carefully read all product packaging. If you have or suspect you have a medical problem, promptly contact your professional healthcare provider
Copyright © 2015, Picky Eaters and Grow Up Clinic, Information Education Network. All rights reservedxz

One response to “Sindrom Turner Penyebab Gangguan Pertumbuhan Anak

  1. Ping-balik: Sindrom Turner Penyebab Gangguan Pertumbuhan Anak | Support n Help of Indonesia For Turner Syndrome·

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s